Proces genetického testování otcovství a vztahů lze zefektivnit pomocí našeho LSM-Add on , který zajišťuje automatizaci přípravy vzorku/testu a procesu analýzy a poskytováním uživatelsky přívětivého rozhraní pro analýzu výsledků umožňuje LSM provádět genetické testování otcovství se zvýšenou přesností, rychlostí a efektivitou.

Genetická analýza vzorků může být provedena pomocí různých metod, včetně PCR (polymerázová řetězová reakce), RFLP (polymorfismus délky restrikčních fragmentů) nebo sekvenování nové generace (NGS). Výběr metody bude záviset na požadované úrovni přesnosti a zdrojích dostupných ve vaší laboratoři, ať už si zvolíte jakoukoli metodu, náš doplněk LSM vás pokryje, protože může bezproblémově integrovat s jakýmkoli strojem/nástrojem, který má vaše laboratoř.

V následující znalostní bázi vás krok za krokem provedeme procesem, jak úspěšně provést testování otcovství/vztahu pomocí LSM:

1. Vytvořte zakázku v LSM
2. Zadejte záznamy o pacientech
3. K zadání výsledků analýzy použijte doplněk Parser
4. Stáhněte si zprávu
5. Příklad

Krok 1: Vytvořte zakázku v LSM

Prvním krokem je vytvoření pracovního místa v LSM. Chcete-li tak učinit, postupujte podle následujících kroků:

• Otevřená LabCollector a přejděte na doplněk LSM
• Klikněte na "Práce“ umístěné v pravém horním rohu a poté na „Přidat práci” v rozevírací nabídce za účelem vytvoření nové úlohy.
• Zvolte "Test otcovství/vztahu“. Vezměte prosím na vědomí, že vždy můžete vytvořit model určený pro jakýkoli typ testů, které chcete. Chcete-li tak učinit, jednoduše přejděte na Správce -> Předvolby -> Modely (jak je znázorněno na snímku obrazovky níže).

• Poté můžete zadat název modelu, jeho popis, výchozí typ vzorku a vybrat parametry vzorku/úlohy, které se mají objevit ve formuláři vzorku/úlohy. Po dokončení klikněte na „předložit“, pak zamiřte Správce -> Nastavení -> Žádosti o práci, a klikněte na Povolit modely (Jak je ukázáno níže).

• Vytvořené modely se pak objeví přímo v Práce rozbalovací nabídka.

• Po výběru odpovídající úlohy, kterou chcete vytvořit, jednoduše vyplňte všechny potřebné údaje, jako je číslo zakázky, datum zakázky, její popis, jméno žadatele a další potřebné informace.

Krok 2: Zadejte záznamy o pacientech

• Po vytvoření úlohy je dalším krokem zadání odpovídajících záznamů pacientů (tento krok můžete provést také před vytvořením úlohy). Nejprve se ujistěte, že jste vytvořili záznamy pro každého pacienta v rámci příslušných záznamů LabCollector modul.
• Můžete například otevřít pacientský modul a pokračujte k vytvoření nového záznamu kliknutím na tlačítko v pravém horním rohu.

• Poté zadejte všechny potřebné údaje o každém z pacientů zapojených do testu otcovství/vztahu, včetně informací, jako je jméno, datum narození, pohlaví a další relevantní údaje.
• Vraťte se do LSM a propojte záznamy pacientů, které jste právě vytvořili, s úlohou, kterou jste dříve přidali v kroku 1, jejich výběrem v seznamu záznamů případů (jak je znázorněno na obrázku níže).

• Předem vyberte další údaje, jako je typ „údajného“ vztahu mezi pacienty („otec“, „dědeček“, „teta“, …), jejich etnický původ, typ vzorku atd.

Krok 3: Použijte doplněk Parser k zadání výsledků analýzy

• Jakmile zadáte záznamy pacientů, dalším krokem je použití doplňku analyzátoru pro zadání výsledků analýzy. Doplněk analyzátoru umožňuje vkládat soubory Excel nebo CSV generované strojem, který provedl analýzu. Chcete-li použít doplněk, postupujte takto:
• Otevřete doplněk analyzátoru LabCollector
• Vyberte příslušnou složku a poté importujte soubor Excel nebo CSV obsahující výsledky analýzy.

• I-Collector pak automaticky vloží hodnoty parametru do příslušných polí, TP (testovaná osoba), R1 (související 1), a R2 (související 2).

• I-Collector také ověří proces zakázky a vygeneruje zprávu, kterou si pak můžete stáhnout ve formátu PDF.

Krok 4: Stáhněte si zprávu

Posledním krokem je stažení zprávy, která bude obsahovat procento vztahu a všechny další relevantní výsledky. Chcete-li stáhnout přehled, postupujte takto:

• Klikněte na ikonu ozubeného kola vedle úlohy, pro kterou si chcete stáhnout přehled.
• Klikněte na tlačítko "Zpráva"Karta.
• Vyberte typ přehledu, který chcete stáhnout.
• Stáhněte si a zkontrolujte zprávu.

Příklad:

Abychom lépe ilustrovali, jak provádět testování otcovství/vztahu pomocí LSM, uvažujme příklad:

Předpokládejme, že John a Mary jsou údajnými Jackovými rodiči a že laboratoř od každého z nich získala vzorky DNA. Uživatel by měl vytvořit záznamy pro Johna, Mary a Jack in LabCollector, včetně jejich jména, data narození, pohlaví a dalších relevantních informací. Uživatel by měl také propojit záznamy s LSM a předem vybrat typ předpokládaného vztahu, v tomto případě otce a matku.

Dalším krokem je analýza vzorků DNA pomocí genetického analyzátoru a vytvoření souboru Excel/CSV s výsledky. Uživatel by pak měl soubor nahrát do Parseru a data budou automaticky vložena do odpovídajících karet/případů díky I-kolektoru.

Předpokládejme, že laboratoř analyzovala 15 lokusů a našla následující alely:

Systém automaticky vypočítá pravděpodobnost vztahu mezi Jackem a Johnem/Mary a vygeneruje odpovídající zprávu.

Uživatel si pak může stáhnout zprávu, která ukazuje procento vztahu mezi Jackem a Johnem/Mary, spolu s dalšími relevantními informacemi, jako jsou analyzované lokusy, nalezené alely a statistické parametry použité při výpočtu (např. frekvence alel, Hardy- Weinbergova rovnováha atd.). Zpráva může také obsahovat jakékoli další poznámky nebo komentáře přidané uživatelem.