Hægt er að gera erfðaprófunarferlið faðerni og tengsl skilvirkara með því að nota LSM-viðbótina okkar , sem tryggir sjálfvirkni í undirbúningi og greiningarferli sýna/prófa, og með því að bjóða upp á notendavænt viðmót fyrir greiningu á niðurstöðum, gerir LSM mögulegt að framkvæma erfðafræðilega prófun á faðerni með aukinni nákvæmni, hraða og skilvirkni.

Erfðagreiningu á sýnunum er hægt að gera með ýmsum aðferðum, þar á meðal PCR (polymerase chain reaction), RFLP (restriction fragment length polymorphism) eða næstu kynslóðar raðgreiningu (NGS). Val á aðferð mun ráðast af því nákvæmni sem óskað er eftir og þeim úrræðum sem eru tiltækar á rannsóknarstofunni þinni, hver sem aðferðin þín er að velja, LSM viðbótin okkar hefur náð þér, þar sem hún getur aðlagast óaðfinnanlega með hvaða vél/tæki sem rannsóknarstofan þín kann að hafa.

Í eftirfarandi þekkingargrunni munum við leiðbeina þér í gegnum skref fyrir skref ferli um hvernig á að framkvæma faðernis-/sambandspróf með góðum árangri með LSM:

1. Búðu til starf í LSM
2. Innsláttur sjúklingaskrár
3. Notaðu þáttaviðbótina til að slá inn niðurstöður greiningar
4. Sæktu skýrsluna
5. Dæmi

Skref 1: Búðu til starf í LSM

Fyrsta skrefið er að skapa starf í LSM. Til að gera það skaltu einfaldlega fylgja eftirfarandi skrefum:

• Opna LabCollector og farðu í LSM viðbótina
• Smelltu á "Starf“ staðsett efst í hægra horninu, síðan á “Bæta við starfi” í fellivalmyndinni til að búa til nýtt starf.
• Veldu "Faðernis-/sambandspróf“. Vinsamlegast athugaðu að þú getur alltaf búið til líkan tileinkað hvers konar prófum sem þú vilt. Til að gera það skaltu einfaldlega fara á Admin -> Óskir -> Líkön (eins og sést á skjámyndinni hér að neðan).

• Þú getur síðan slegið inn heiti líkansins, lýsingu þess, sjálfgefna sýnishornsgerð og valið sýnishorn/starfsfæribreytur sem þú vilt birtast í sýnishorninu/starfsforminu þínu. Þegar þú hefur lokið, smelltu á "leggja“, farðu síðan til Stjórnandi -> Uppsetning -> Starfsbeiðnir, og smelltu á Virkja módel (eins og sýnt er hér að neðan).

• Búðu til módel munu þá birtast beint innan Starf fellilistanum.

• Eftir að þú hefur valið samsvarandi starf sem þú vilt búa til skaltu einfaldlega fylla út allar nauðsynlegar upplýsingar, svo sem starfsnúmer, starfsdagsetningu, lýsingu þess, nafn umsækjanda og allar aðrar nauðsynlegar upplýsingar.

Skref 2: Innsláttur sjúklingaskrár

• Þegar þú hefur búið til starfið er næsta skref að setja inn samsvarandi sjúklingaskrár (þú getur líka framkvæmt þetta skref áður en þú stofnar starfið). Fyrst skaltu ganga úr skugga um að þú býrð til skrár fyrir hvern sjúkling innan viðeigandi LabCollector mát.
• Til dæmis geturðu opnað sjúklingseining og haltu áfram að búa til nýja skrá með því að smella á hnappinn staðsett efst í hægra horninu.

• Sláðu síðan inn allar nauðsynlegar upplýsingar fyrir hvern og einn sjúklinga sem taka þátt í faðernis-/sambandsprófinu, þar á meðal upplýsingar eins og nafn, fæðingardag, kyn og önnur viðeigandi gögn.
• Farðu aftur í LSM og tengdu sjúklingaskrárnar sem þú varst að búa til við starfið sem þú bættir áður við í skrefi 1, með því að velja þær á málaskrárlistanum (eins og sýnt er á skjámyndinni hér að neðan).

• Forvalið viðbótargögn, svo sem tegund „meints“ sambands milli sjúklinganna („faðir“, „afi“, „frænka“, …), þjóðerni þeirra, sýnishornstegund, … osfrv.

Skref 3: Notaðu þáttaviðbótina til að setja inn greiningarniðurstöður

• Þegar þú hefur sett inn sjúklingaskrárnar er næsta skref að nota þáttaviðbótina til að setja inn greiningarniðurstöðurnar. Parser viðbótin gerir þér kleift að setja inn Excel eða CSV skrár sem eru búnar til af vélinni sem framkvæmdi greininguna. Til að nota viðbótina skaltu fylgja þessum skrefum:
• Opnaðu parser viðbótina í LabCollector
• Veldu viðeigandi möppu og flyttu síðan inn Excel eða CSV skrána sem inniheldur greiningarniðurstöðurnar.

• I-Collector mun þá sjálfkrafa setja inn gildi færibreytunnar í samsvarandi reiti þeirra, TP (prófaður einstaklingur), R1 (tengt 1)og R2 (tengt 2).

• I-Collector mun einnig staðfesta vinnuferlið og búa til skýrslu sem þú getur síðan hlaðið niður sem PDF sniði.

Skref 4: Sæktu skýrsluna

Lokaskrefið er að hlaða niður skýrslunni, sem mun innihalda hlutfall sambandsins og allar aðrar viðeigandi niðurstöður. Til að hlaða niður skýrslunni skaltu fylgja þessum skrefum:

• Smelltu á tannhjólstáknið við hlið starfsins sem þú vilt hlaða niður skýrslunni fyrir.
• Smelltu á "skýrsla"Flipann.
• Veldu skýrslugerðina sem þú vilt hlaða niður.
• Sæktu og skoðaðu skýrsluna.

Dæmi:

Til að útskýra betur hvernig á að framkvæma faðernis-/sambandspróf með því að nota LSM, skulum við íhuga dæmi:

Segjum sem svo að John og Mary séu meintir foreldrar Jacks og rannsóknarstofan hafi fengið DNA sýni úr hverju þeirra. Notandinn ætti að búa til færslur fyrir John, Mary og Jack in LabCollector, þar á meðal nafn þeirra, fæðingardagur, kyn og aðrar viðeigandi upplýsingar. Notandinn ætti einnig að tengja færslurnar við LSM og forvelja tegund ætlaðs sambands, í þessu tilviki, föður og móður.

Næsta skref er að greina DNA sýnin með því að nota erfðagreiningartæki og búa til Excel/CSV skrá með niðurstöðunum. Notandinn ætti síðan að hlaða skránni inn í Parser og gögnum verður sjálfkrafa sprautað inn í samsvarandi flipa/mál, þökk sé I-collector.

Segjum sem svo að rannsóknarstofan hafi greint 15 staði og fundið eftirfarandi samsætur:

Kerfið mun sjálfkrafa reikna út líkurnar á tengslum milli Jack og John/Mary og búa til samsvarandi skýrslu.

Notandinn getur síðan halað niður skýrslunni sem sýnir hlutfall sambandsins milli Jack og John/Mary, ásamt öðrum viðeigandi upplýsingum eins og staðsetningum sem greind voru, samsæturnar sem fundust og tölfræðilegar breytur sem notaðar eru í útreikningnum (td samsætutíðni, Hardy- Weinberg jafnvægi o.s.frv.). Skýrslan getur einnig innihaldið frekari athugasemdir eða athugasemdir sem notandinn hefur bætt við.